Закон харди вайнберга и условия его выполнения

В 1908 г. независимо друг от друга Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские закономерности наследования сами по себе не изменяют частот аллелей в популяции. Этот вывод называют законом Харди—Вайнберга: в бесконечно большой популяции диплоидных организмов, наследование в которой определяется одним аутосомным диаллельным локусом, осуществляется случайное скрещивание (панмиксия), при отсутствии мутаций, отбора и миграции частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение, при этом частоты генотипов связаны с частотами генов простыми соотношениями:

частота гомозигот АА — D = р2
астота гетерозигот Аа — Н= 2рq
частота гомозигот аа — R = q2.

Случайным скрещиванием, или панмнксией, называют такую систему скрещиваний в популяции, при которой вероятность формирования брачной пары не зависит от генотипов особей. Следовательно, в случайно скрещивающейся популяции частота спариваний особей тех; или иных генотипов равна произведению частот, с которыми эти генотипы представлены в популяции. Например, если у самок и самцов частоты D,Hn R одинаковы, частота образования пары АА х АА равна D2, частота пары Аа х аа равна Н х R.

Справедливость закона Харди-Вайнберга легко доказать. Пусть частоты аллелей у самок и самцов в исходном поколении одинаковы и равны р для аллеля А и q для аллеля а. При случайном скрещивании вероятности образования зигот равны произведению частот соответствующих гамет самок и самцов. Тогда, в следующем поколении потомков с генотипом АА будет р2, потомков с генотипом аа — а2, потомков с генотипом Аа — 2pq (т.к. слияние женской гаметы A с мужской а дает рq гетерозигот и слияние женской гаметы а с мужской А дает также pq гетерозигот). Используя формулы статьи, вычислим частоты аллелей А и а в этом поколении. Частота аллеля А равна р2 + pq = р(р + q) = р (напомним, что p + q=1). Частота аллеля а раина q2 + pq = q(p+ q)=q.

Итак, частоты аллелей в следующем поколении оказались равными частотам в исходном поколении, и, значит, частоты генотипов во втором поколении окажутся такими же, как в предыдущем.

Из закона Харди—Вайнберга следует следующий вывод; если частоты аллелей у самцов и самок одинаковы, то при любом исходном соотношении частот генотипов равновесные частоты генотипов в каждом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у представителей разного пола исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковыми в следующем поколении, поскольку и самцы и самки получают половину своих генов от отца и половину — от матери. Следовательно, в этом случае равновесные частоты генотипов достигаются за два поколения. В случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Закон Харди— Вайнберга описывает поведение системы во времени при указанных выше условиях, т.е. при соблюдении всех перечисленных условий будут наблюдаться соответствующие соотношения частот аллелей и генотипов. Обратное утверждение не верно, поэтому неправомочно делать вывод о свойствах системы (моногенное наследование, отсутствие отбора и.т.д.), если в данный момент мы обнаружили в популяции соотношение трех фенотипов близкое p2:2pq:q2. Известны примеры, когда соотношение Харди-Вайнберга обнаруживается на офаниченных выборках в каждом поколении в условиях сильного давления отбора и снижения частоты одного из аллелей. Однако отклонение от соотношения Харди-Вайнберга всегда свидетельствуете некоторых процессах, происходящих в популяции.

Закон Харди-Вайнберга — простейшая математическая модель генетической структуры популяции. В реально существующих популяциях всегда действуют факторы, изменяющие в чреде поколений частоты аллелей и генотипов. К ним относятся отсутствие панмиксии (случайного скрещивания), ограниченная численность популяции, мутации, мифация и отбор. Основы теоретических исследований влияния факторов динамики генетической структуры и их соотношений заложены С. Райтом.

medicalplanet.su

Побиологии.рф

Закон Харди — Вайнберга

— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории. Сформулирован независимо друг от друга математиком Г. Харди (Англия) и врачом В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г . Этот закон утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной по­пуляции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при выполнении следующих условий:

1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале — бесконечно велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществ­ляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) от­сутствует обмен генами с другими популяциями,

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны. Иногда этот закон форму­лируют иначе: в идеальной популяции частоты аллелей и геноти­пов постоянны. (Поскольку описанные выше условия выполнения данного закона и есть свойства идеальной популяции.) Математи­ческая модель закона отвечает формуле:

Она выводится на основе следующих рассуждений. В качестве примера возьмем простейший случай — распределение двух ал­лелей одного гена. Пусть два организма являются основателями новой популяции. Один из них является доминантной гомозиго­той (АА), а другой — рецессивной гомозиготой (аа). Естественно, что все их потомство в F1 будет единообразным и будет иметь генотип (Аа). Далее особи F1 будут скрещиваться между собой. Обозначим частоту встречаемости доминантного аллеля (А) буквой p, а рецессивного аллеля (а) — буквой q. Поскольку ген представлен всего двумя аллелями, то сумма их частот равна единице, т. е. р + q = 1. Рассмотрим все яйцеклетки в данной популяции. Доля яйцеклеток, несущих доминантный аллель (А), будет соответствовать частоте этого аллеля в популяции и, сле­довательно, будет составлять р. Доля яйцеклеток, несущих ре­цессивный аллель (а), будет соответствовать его частоте и со­ставлять q. Проведя аналогичные рассуждения для всех сперматозоидов популяции, придем к заключению о том, что до­ля сперматозоидов, несущих аллель (А), будет составлять р, а несущих рецессивный аллель (а) — q. Теперь составим решетку Пеннета, при этом при написании типов гамет будем учитывать не только геномы этих гамет, но и частоты несомых ими алле­лей. На пересечении строк и столбцов решетки мы получим генотипы потомков с коэффициентами, соответствующими часто­там встречаемости этих генотипов.

Из приведенной решетки видно, что в F2 частота доминантных гомозигот (АА) составляет р, частота гетерозигот (Аа) — 2pq, а рецессивных гомозигот (аа) — q. Поскольку приведенные гено­типы представляют собой все возможные варианты генотипов для рассматриваемого нами случая, то сумма их частот должна равняться единице, т. е.

Главное применение закона Харди—Вайнберга в генетике при­родных популяций — вычисление частот аллелей и генотипов. Рассмотрим пример использования этого закона в генетических расчетах. Известно, что один человек из 10 тыс. является альби­носом, при этом признак альбинизма у человека определяется одним рецессивным геном. Давайте вычислим, какова доля скрытых носителей этого признака в человеческой популяции. Если один человек из 10 тыс. является альбиносом, то это зна­чит, что частота рецессивных гомозигот составляет 0,0001, т. е. q 2 = 0,0001. Зная это, можно определить частоту аллеля альби­низма q, частоту доминантного аллеля нормальной пигмента­ции р и частоту гетерозиготного генотипа (2pq). Люди с таким генотипом как раз и будут скрытыми носителями альбинизма, несмотря на то что фенотипически этот ген не будет у них прояв­ляться и они будут иметь нормальную пигментацию кожи.

Из приведенных простых расчетов видно, что, хотя число альби­носов крайне невелико — всего лишь один человек на 10 тыс., ген альбинизма несет значительное количество людей — около 2% . Иными словами, даже если признак фенотипически про­является очень редко, то в популяции присутствует значитель­ное количество носителей этого признака, т. е. особей, имеющих этот ген в гетерозиготе.

Благодаря открытию закона Харди—Вайнберга процесс микроэволюции стал доступен непосредственному изучению: о его ходе можно судить по изменениям из поколения в поколение частот генов (или генотипов). Таким образом, несмотря на то что этот закон действителен для идеальной популяции, которой нет и не может быть в природе, он имеет огромное практическое значение, так как дает возможность рассчитать частоты генов, изменяющиеся под влиянием различных факторов микроэволюции.

Источник: Т. Л. Богданова «Пособие для поступающих в вузы»

xn--90aeobapscbe.xn--p1ai

Науколандия

Статьи по естественным наукам и математике

Закон Харди-Вайнберга

Согласно закону Харди-Вайнберга частота аллелей гена, а, следовательно, и частота генотипов в популяции остаются постоянными при соблюдении определенных идеальных условий.

При этом частоты генотипов в популяции описываются уравнением p 2 + 2pq + q 2 = 1, в котором p 2 и q 2 — частоты (доли) гомозиготных генотипов (соответственно доминантных и рецессивных), а 2pq — доля гетерозигот. В свою очередь, p — частота доминантного аллеля, q — частота рецессивного аллеля в популяции. В сумме p и q также дают единицу (p + q = 1).

Идеальные условия при которых в полной мере соблюдается закон Харди-Вайнберга — это по-сути отсутствие в популяции эволюционного процесса. Не должно происходить мутаций по исследуемому гену (не должны возникать новые аллели); должна отсутствовать миграция (дрейф генов), изменяющая частоту аллелей; все генотипы должны быть одинаково жизнеспособными и плодовитыми (т. е. должен отсутствовать естественный отбор по данному гену) и др. Важным условием является большой размер популяции, так как в маленькой популяции случайная гибель определенных генотипов обычно меняет соотношение частот аллелей.

В подавляющем большинстве популяций, особенно при рассмотрении их в долгосрочной перспективе (в эволюционном масштабе), условия для выполнения закона Харди-Вайнберга не соблюдаются. Однако для анализа относительно крупных популяций в определенный недлительный период времени он применим и используется для определения частот генотипов и аллелей генов.

Следует оговорить, что здесь (в законе Харди-Вайберга), говоря о генотипах, имеют в виду не все гены особей популяции, а лишь исследуемый обычно один ген (но все его аллели, имеющиеся в популяции). Например, в дикой популяции гороха изучается частота аллелей и генотипов по цвету семян. В данном случае, говоря об аллелях, будут иметься в виду доминантный аллель (А), отвечающий за желтый цвет, и рецессивный аллель (a), отвечающий за зеленый цвет семени. Говоря о генотипах, будут подразумеваться доминантные (AA) и рецессивные (aa) гомозиготы, а также гетерозиготы (Aa).

Допустим, в гипотетической дикой популяции гороха 30% (в долях: 0,3) растений имеют зеленые семяна, а 70% (0,7) – желтые. Требуется определить соотношение аллелей и генотипов в этой популяции. Используя закон Харди-Вайнберга, задачу будем решать по этапам.

1. Желтые семена образуются как у доминантных гомозигот (AA), так и у гетерозигот (Aa). Определить точно, сколько одних и сколько других в 70%-ах, не представляется возможным. Однако все 30% растений с зелеными семенами — это однозначно рецессивные гомозиготы (aa).

2. В уравнении Харди-Вайнберга генотип aa соответствует одночлену q 2 . Чтобы найти частоту аллеля a, надо извлечь из частоты рецессивного генотипа корень. Значение q есть частота рецессивного аллеля в популяции. Квадратный корень из 0,3 дает приблизительно 0,55. Таким образом, доля рецессивного аллеля, отвечающего за зеленый цвет семян, в популяции составляет примерно 55%.

3. Сумма частот обоих аллелей равна единице (или 100%). Пользуясь уравнением p + q = 1 и известным значением q, находим p, которое будет равно 0,45 (или 45% ). То есть доля доминантного аллеля, отвечающего за желтый цвет семян, в популяции составляет 0,45. Это значение p.

4. Зная значение p, можно найти p 2 , т. е. долю доминантных гомозигот (AA) в популяции. Возведя 0,45 в квадрат, получим примерно 0,2. Другими словами, 20% растений популяции являются доминантными гомозиготами по исследуемым генам.

5. Долю гетерозигот (Aa) можно найти несколькими способами. Так как известна общая доля растений с доминантным признаком (0,7), то, зная долю доминантных гомозигот (0,2), находим частоту гетерозигот (0,7 — 0,2 = 0,5). Другие варианты решения этой части задачи — подставлять известные данные в уравнение Харди-Вайнберга. Нам известны p 2 (0,2) и q 2 (0,3), получаем 0,2 + 2pq + 0,3 = 1 или 2pq = 1 — 0,2 — 0,3 = 0,5. Можно подставить в уравнение значение частот не генотипов, а аллелей: 0,45 2 + 2pq + 0,55 2 = 1. Вычисления дадут те же 0,5.

Таким образом, при частоте рецессивного аллеля, равной 0,55, доля гетерозиготных особей (Aa) составляет 0,5 или 50%, а доминантных гомозигот (AA) — 20%.

Можно задаться вопросом, почему математическое выражение закона Харди-Вайнберга представляет собой формулу квадрата двучлена? Действительно,

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 .

Почему если p и q в ней обозначают аллели, то p 2 , q 2 и 2pq — это генотипы? В связи с чем было так определено? Почему сумму частот аллелей надо возвести в квадрат, чтобы получить распределение частот генотипов?

На самом деле все упирается в законы статистики, которые не так просто понять. Рассмотрим простейший случай. Допустим, заранее известно, что в популяции частоты аллелей равны друг другу, т. е. составляют по 0,5. А количество особей в популяции 1000 индивидов, и каждый образует по две гаметы. Поскольку частоты аллелей равны, то в среднем 1000 гамет будут нести доминантный ген, а 1000 рецессивный. Пусть все гаметы могут встретиться случайным образом. Тогда примерно

  • 250 гамет с доминантным геном будут оплодотворены другими 250-ю гаметами с доминантным геном;
  • 250 гамет с доминантным геном будут оплодотворены 250-ю гаметами с рецессивным геном;
  • 250 гамет с рецессивным геном будут оплодотворены оставшимися 250-ю гаметами с доминантным геном;
  • 250 гамет с рецессивным геном будут оплодотворены другими 250-ю гаметами с рецессивным геном.

В итоге получается 250 доминантных гомозигот, 500 гетерозигот и 250 рецессивных гомозигот. Что укладывается в выражение (0,5 + 0,5) 2 = 0,5 2 + 0,5 · 0,5 · 2 + 0,5 2 = 0,25 + 0,5 + 0,25 = 1.

В случае множественного аллелизма (когда у гена не два, а больше состояний — аллелей) в квадрат берется многочлен из всех аллелей гена. Например, если аллелей три, то получится следующее уравнение:

(p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1,

где p, q, r — частоты аллелей, p 2 , q 2 , r 2 — частоты гомозиготных генотипов, 2pq, 2pr, 2qr — частоты гетерозигот.

scienceland.info

Прикладное значение закона Харди- Вайнберга.. Уравнение Харди – Вайнберга. ( q + p) 2 = q 2 +2pq + p 2 q – частота встречаемости рецессивного гена. p. — презентация

Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемpscool2prw.narod.ru

Похожие презентации

Презентация на тему: » Прикладное значение закона Харди- Вайнберга.. Уравнение Харди – Вайнберга. ( q + p) 2 = q 2 +2pq + p 2 q – частота встречаемости рецессивного гена. p.» — Транскрипт:

1 Прикладное значение закона Харди- Вайнберга.

2 Уравнение Харди – Вайнберга. ( q + p) 2 = q 2 +2pq + p 2 q – частота встречаемости рецессивного гена. p – частота встречаемости доминантного гена. q 2 — частота встречаемости генотипа аа. p 2 — частота встречаемости генотипа АА. 2pq – частота встречаемости генотипа Аа.

3 Условия выполнения закона Харди – Вайнберга. 1.Популяция бесконечно огромна. 2.Отсутствие естественного отбора. 3.Отсутствие мутаций. 4.Отсутствие миграций особей.

4 Цель работы. Проанализировать, применяя закон Харди – Вайнберга, генетический груз наследственных заболеваний и предрасположенность к некоторым болезням в популяции людей Приволжского района.

5 Задачи. 1.Смоделировать популяцию людей и проверить на практике действие закона Харди – Вайнберга. 2.Определить наличие генетического груза в популяции людей нашего района. 3.Провести статистическое исследование вопроса. 4.Определить пути снижения процента наследственно отягощённых людей.

6 Результаты моделирования популяции людей.

7 Математическая составляющая закона.

8 Частоты встречаемости наследственных болезней в Приволжском районе Анализируемый признак Общее число особей( N) Число гомозигот по доминант ному аллелю ( АА,D) Число гомозигот по рецессив ному аллелю ( аа,Р) Число гетероз игот(Аа ) Частота встреча емости аллеля А(р) Частота встреча емости аллеля а(q) Частота встречаемо сти генотипа АА(р^2) Частота встречаемо сти генотипа аа(q^2) Частота встречае мости генотипа Аa(2рq) Болезнь Дауна ,98860,01140,977330,000130,02254 Муковисцидоз ,98860,01140,977330,000130,02254 Поликистозная болезнь почек ,993680,006320,98740,000040,01256 Синдром Марфана ,011620,988380,000140,97690,02297 Расщелина губы и нёба ,012420,987580,000150,975310,02453 Ахондроплазия ,009680,990320,000090,980740,01917 Полидактилия ,005530,994470,000030,988970,011 Синдактилия ,005530,994470,000030,988970,011 Сахарный диабет ,8930,1070,797450,011450,1911 Дальтонизм ,960630,039370,922810,001550,07564 Фолликулярный кератоз ,007280,992720,000050,98550,01445 Гипертрихоз ушной раковины ,991060,008940,98220,000080,01772 Болезнь Верднига- Гоффмана ,993680,006320,98740,000040,01256 Многоплодие ,883810,116190,781120,01350,20538 Дисплазия кисти ,991060,008940,98220,000080,01772 Олигофрения ,952040,047960,906380,00230,09132 Альбинизм ,993680,006320,98740,000040,01256

www.myshared.ru

Закон-Харли—Вайнберга

УСЛОВИЯ выполнения закона Харди-Вайнберга:

♦ Случайность скрещивания в популяции. Это важное условие подразумевает одинаковую вероятность скрещивания между всеми особями, входящими в состав популяции. Нарушения этого условия у человека могут быть связаны с кровнородственными браками. В этом случае в популяции повышается количество гомозигот На этом обстоятельстве даже основан метод определения частоты кровнородственных браков в популяции, которую вычис

ляют, определяя величину отклонения от соотношений Харди— Вайнберга.

♦ Еще одна причина нарушения закона Харди-Вайнберга — это так называемая ассортативность браков, которая связана с неслучайностью выбора брачного партнера. Например, обнаружена определенная корреляция между супругами по коэффициенту интеллекта. Ассортативность быть может быть положительной или отрицательной и соответственно повышать изменчивость в популяции или уменьшать ее (см. главу 3). Отметим, что ассортативность влияет не на частоты аллелей, а на частоты гомо- и гетерозигот.

♦ Не должно быть мутаций.

♦ Не должно быть миграций как в популяцию, так и из нее.

♦ Не должно быть естественного отбора.

♦ Популяция должна иметь достаточно большие размеры, в противном случае даже при соблюдении остальных условий будут наблюдаться чисто случайные колебания частот генов (так называемый дрейф генов).

Эти положения, конечно, в естественных условиях в той или иной степени нарушаются. Однако в целом их влияние не так сильно выражено и в человеческих популяциях соотношения Харди-Вайнберга, как правило, выполняются.

Закон Харди-Вайнберга позволяет подсчитывать частоты аллелей в популяции. Рецессивные аллели проявляются в фенотипе, только если они оказываются в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически либо не отличаются от доминантных гомозигот, либо их можно идентифицировать с помощью специальных методов, подчас весьма сложных. С помощью закона Харди-Вайнберга такой подсчет гетерозигот можно легко сделать по формулам (1) и (2).

Произведем расчеты для рецессивной мутации, вызывающей заболевание фенилкетонурию. Заболевание встречается у 1 человека на 10 тыс. Таким образом, частота встречаемости гомозигот q 2 (генотип аа) равна 0,0001. Частота рецессивного аллеля q определяется путем извлечения квадратного корня и равна 0,01.

Частота доминантного аллеля будет равна

р = 1 -q = 1- 0,01 = 99

Отсюда легко определить частоту встречаемости гетерозиготна.

Связь между частотами генов А и а и частотами генотипов АА, Аа, аа по формуле Хайди-Вайнберга (по Дубинину, 1970)

2pq = 2 • 0,99 х 0,01 = 0,0198 ≈ 0,02, т. е. она составляет приблизительно 2%. Получается, что 1 человек из 50 является носителем гена фенилкетонурии. Эти данные показывают, какое большое число рецессивных генов остается в скрытом состоянии. На рис. 1.10 показана частота встречаемости гомозигот АA, aa и гетерозигот А а в зависимости от частот соответствующих аллелей Аu а.

Как уже было сказано выше, на частоту появления гомозиготных генотипов могут оказать влияние кровнородственные браки. При близкородственном скрещивании (инбридинге) частота гомозиготных генотипов увеличивается по сравнению с соотношениями закона Харди-Вайнберга. В результате этого вредные рецессивные мутации, определяющие заболевания, чаще оказываются в гомозиготном состоянии и проявляются в фенотипе. Среди потомства от кровнородственных браков с большей вероятностью встречаются наследственные заболевания и врожденные уродства.

Оказалось, что и другие признаки испытывают достоверное влияние инбридинга. Показано, что с увеличением степени инбридинга снижаются показатели умственного развития и школьная успеваемость. При увеличении коэффициента инбридинга на 10% коэффициент интеллекта снижается на 6 баллов (по шкале Векслера для детей). Коэффициент инбридинга в случае брака двоюродных сибсов равен 1/16, для троюродных сибсов — 1/32.

В связи с повышением мобильности населения в развитых странах и разрушением изолированных популяций наблюдается снижение коэффициента инбридинга в течение всего XX в. На это также повлияло снижение рождаемости и уменьшение числа двоюродных сибсов.

При отдаленном скрещивании можно наблюдать появление гибридов с повышенной жизнеспособностью в первом поколении. Это явление получило название гетерозиса. Причиной гетерозиса является перевод вредных рецессивных мутаций в гетерозиготное состояние, при котором они не проявляются в фенотипе.

pro-psixology.ru

Это интересно:

  • Аварии на морских и речных судах в россии Аварии на морских и речных судах в россии Безопасность человека на воде всегда была актуальной проблемой, но, несмотря на стремление специалистов повысить безопасность судоходства, число морских и речных катастроф не уменьшается. […]
  • Исковой срок при ликвидации Срок давности при ликвидации фирм Не выплатили компенсацию за отпуск.Прошло 2 года.Компании уже не существует. Что можно сделать? Спасибо. К сожелению, -уже ничего. Срок исковой давности по финансовым делам - 2 года. В бухучете […]
  • Приказ мз 765 Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 7 декабря 2005 г. N 765 "Об организации деятельности врача-терапевта участкового" Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФот 7 декабря 2005 г. N […]
  • Правила по пожарной безопасности на рабочем месте Инструкция по пожарной безопасности 1. Общие требования пожарной безопасности 2. Требования безопасности перед началом работы 3. Требования безопасности во время работы 4. Требования безопасности по окончании работы 5. Действие […]
  • Льготы сельским учителям закон Сохраняются ли льготы учителям-пенсионерам при переезде в другой регион в сельскую местность Я проработала воспитателем д\сада в поселке городского типа Тикси (Республика Саха) 20лет. После выхода на пенсию переехала в Архангельскую […]
  • Исправление кадастровой ошибки через суд Земельные новости Кадастровая ошибка: практические советы по оспариванию и исправлению Видео по теме Кадастровая ошибка - это воспроизведенная в государственном кадастре недвижимости ошибка в документе, на основании которого […]