Х-сцепленный тип наследования

Х-сцепленный доминантный тип наследования.
1) Для признака характерно наследование по вертикали.
2) Признак встречается чаще у лиц женского пола.
3) Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий данный признак, 50% сыновей и 50% дочерей.
4) Мужчины, имеющие признак, передают ген, определяющий его, всем дочерям и не передают сыновьям (крисс-кросс наследование).
5) Индивидумы без признака, родители которых обладают признаком, будут иметь всех детей без признака.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
1) Для признака характерно наследование по горизонтали.
2) Признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола.
3) Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий признак, всем сыновьям и дочерям. При этом у всех сыновей признак проявится. Дочери, если их отец обладает признаком, будут также иметь его, а если их отец не имеет признака, то будут гетерозиготными носителями гена, определяющего признак.
4) Мужчины, обладающие признаком, передают ген, его детерминирующий, дочерям. Проявление признака у дочерей будет зависеть от генотипа
их матери:
а) Если мать имеет признак, то дочери также будут обладать им.
б) Если мать не имеет признак, не является гетерозиготой, то 50% дочерей будут обладать признаком, а 50% — нет (они являются носителями гена,
детерминирующего признак).
в) Если мать не имеет признак и является гомозиготой, то дочери не будут обладать признаком и все они являются гетерозиготными носителями гена,
определяющего признак.
5) При кровном родстве супругов вероятность проявления признака у детей выше.

murzim.ru

Х-сцепленный тип наследования

Х-сцепленный тип наследования. При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. В абсолютном большинстве случаев такие гены являются рецессивными, а тип наследования определяется как Х-сцепленный рецессивный. Поскольку X и Y хромосомы не комплементарны, у мужчин даже рецессивный ген, расположенный на единственной Х-хромосоме, не имеет своей пары (состояние гемизиготности) и является манифестирующим. У женщин-гете-розигот мутация на одной из Х-хромосом компенсируется нормальным геном, расположенным на второй копии Х-хромосомы. Таким образом, при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевание проявляется у мужчин, унаследовавших от матери мутантную хромосому.

Распространенность заболеваний с Х-сцепленным типом наследования может быть продемонстрирована на примере прогрессирующих мышечных дистрофий, таких как дистрофии Дюшенна и Бекера, которые являются самыми распространенными среди мышечных дистрофий и имеют частоту 28 на 100 тыс. и 5 на 100 тыс. соответственно.

Данный тип наследования характеризуется следующими признаками:
• заболевание проявляется только у мужчин;
• заболевание передается следующему поколению (половине своих сыновей) здоровыми клинически женщинами-носителями — через передачу им мутантной Х-хромосомы;
• отсутствует прямая передача болезни от мужчин их сыновьям, поскольку сыновья всегда наследуют от отца нормальную Y-xpoмосому;
• все дочери больных мужчин являются клинически здоровыми гетерозиготными носителями мутировавшего гена.

Х-сцепленный доминантный тип наследования. Этот тип наследования формируется, когда ген, локализованный на Х-хромосоме, определяет развитие доминантного признака.

Для этого типа наследования генетических признаков характерны следующие особенности:
• все дочери больного отца наследуют заболевание;
• передача от отца сыну невозможна, так как сыновья наследуют от отца здоровую Y-хромосому,
• вероятность рождения больного ребенка любого пола от больной матери равна 50%;
• в каждой родословной число больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

medicalplanet.su

Х-сцепленный тип наследования

Описано более 400 заболеваний, при которых патологический рецессивный ген расположен на Х-хромосоме.

Примеры Х-сцепленных рецессивных заболеваний:
• Дальтонизм (неразличение красного и зелёного цветов).
• Миодистрофии Дюшенна и Беккера.
• Синдром ломкой Х-хромосомы.
• Недостаточность Г-6-ФД.
• Синдром Гунтера (мукополисахаридоз II).
• Гемофилия А и В.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании:
• поражаются мужчины;
• женщины могут быть носителями, но обычно здоровы;
• иногда у женщины-носителя есть мягкие симптомы заболевания (манифестирующий носитель);
• у каждого сына женщины-носителя риск заболевания 1:2 (50%);
• у каждой дочери женщины-носителя риск носительства 1:2 (50%);
• все дочери больных мужчин будут носителями;
• сыновья больных мужчин будут здоровы, поскольку мужчина передаёт своему сыну Y-хромосому.

Семейный анамнез может быть отрицательным, поскольку новые мутации и мозаицизм гонад встречаются сравнительно часто. Выявление в семье женщин-носительниц требует обследования детей на предмет мягких клинических проявлений и проведения специфических биохимических или молекулярных анализов. Выявление носителей важно, потому что у женщин-носительниц риск рождения больного сына составляет 50% независимо от того, кто будет его отцом.

Кроме того, Х-сцепленные рецессивные заболевания проявляются зачастую очень тяжело.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании:
• Поражаются мужчины; женщины могут быть носителями, но обычно клинически здоровы или имеют мягкие проявления болезни.
• Семейный анамнез может быть отрицательным — в связи с новыми мутациями и мозаицизмом гонад.
• Выявление женщин-носителей важно для проведения генетического консультирования.

Наследование по Х-сцепленному доминантному типу. Х-сцепленные заболевания с доминантной мутацией редки. Поражаются мужчины и женщины, например при форме витамин D-резистентного рахита. При некоторых заболеваниях среди пациентов мужского пола существуют летальные исходы, и на обследование попадают только пациентки, например при синдроме Ретта и недержании пигмента.

Наследование по Y-сцепленному типу. Y-сцепленные заболевания чрезвычайно редки. Наследование по Y-сцепленному типу может проявляться только у пациентов мужского пола с передачей от больного отца всем его сыновьям. Y-сцепленные гены определяют половую принадлежность и сперматогенез, поэтому такие мутации часто связаны с бесплодием.

meduniver.com

Х-сцепленный тип наследования

Х-сцепленное рецессивное наследование свойственно прогрессирующей мышечной дистрофии Дющенна и Бекера, адренолейкодистрофии, спинально-бульбарной амиотрофии Кеннеди и некоторым другим наследственным неврологическим заболеваниям. В связи с тем, что женщины-носительницы мутантного гена обычно остаются клинически здоровыми (пропуск поколений в родословной) и передают болезнь лишь половине сыновей, при Х-сцепленном типе наследования проследить семейный характер болезни бывает весьма непросто, а число спорадических случаев намного превышает частоту семейных форм. Об этом следует помнить при обследовании больных и проведении медико-генетического консультирования.

Иногда у женщин носительство мутантного гена на одной из Х-хромосом не компенсируется присутствием нормально функционирующей копии гена на второй Х-хромосоме. Это случается, например, при различных цитогенетических нарушениях — синдроме Шерешевского-Тернера (генотип ХО, т.е. отсутствие одной Х-хромосомы), транслокации критического участка Х-хромосомы, а также при высокой частоте инактивации нормальной Х-хромосомы (феномен аномальной лайонизации). Такие женщины являются манифестными носительцами гена; у них может наблюдаться развернутая клиническая картина или отдельные симптомы соответствующего Х-сцепленного заболевания, что приводит к серьезным затруднениям в клинической диагностике. Случаи манифестного носительства у женщин являются исключительно редкими (не более 1-2% от общего числа больных с Х-сцепленными рецессивными заболеваниями) и нуждаются в соответствующем подтверждении с использованием цитогенетических методов и методов ДНК-анализа.
Пример родословной с Х-сцепленным доминантным типом наследования представлен на рисунке.

Данный тип наследования является исключительно редким. В неврологии практически единственным примером заболевания с Х-сцепленным доминантным типом наследования является наследственная моторно-сенсорная демиелинизирующая невропатия, обусловленная мутациями в гене Сх32.

Все рассмотренные выше классические менделевские типы наследования свойственны заболеваниям, обусловленным мутациями ядерной ДНК; их закономерности определяются механизмом мейотического расхождения хромосом половых клеток в процессе деления клеточного ядра. В 80-90-е годы был открыт новый класс наследственных болезней человека — митохондриальные цитопатии. Они вызываются мутациями генов в составе коротких кольцевых молекул ДНК, расположенных в митохондриях- т.е. в органеллах цитоплазмы, вне клеточного ядра. Митохондриальные цитопатии характеризуются совершенно особым, неменделевским характером передачи заболевания в родословной, который определяется как митохондриальный (цитоплазматический, неядерный) тип наследования. Поскольку набор митохондрий в клетках организма имеет исключительно материнское происхождение, митохондриальный тип наследования болезни имеет следующие основные признаки:

1) заболевание передается от больной матери всем ее детям;
2) мужчины и женщины (сыновья и дочери больной матери) поражаются в равной степени;
3) передача болезни по мужской линии невозможна.

На рисунке представлена типичная родословная семьи с митохондриальным (материнским) наследованием болезни. По такому типу передаются синдромы MERRF (миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами), MELAS (митохондриальная энцефаломио-патия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) и некоторые другие заболевания нервной системы. Более подробно клинико-генеалогические особенности группы митохондриальных болезней разбираются в соответствующей статье на сайте.

meduniver.com

Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом.

Они по-разному распределяются у мужчин и женщин. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на Y-хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме.

Распределение Х-сцепленного признака зависит от распределения Х-хромосомы, несущей аномальный ген. Учитывая, что у женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин одна, возможны следующие варианты генотипов: у мужчины — ХАY, ХаY, у женщины — ХАХА, ХАХа, ХаХа.

Рецессивный Х-сцепленный тип

Х-сцепленное рецессивное заболевание (или признак) всегда проявляется у мужчин, имеющих соответствующий ген, а у женщин— только в случаях гомозиготного состояния (что наблюдается крайне редко). Примером Х-сцепленного рецессивного заболевания является гемофилия А, характеризующаяся нарушением свертываемости крови вследствие дефицита VIII фактора — антигемофиль-ного глобулина А. Родословная больного с гемофилией представлена на рис. IX.11. Клинически заболевание проявляется частыми длительными кровотечениями даже при небольшом ранении, кровоизлияниями в органы и ткани. Частота заболевания составляет 1 на 10 000 новорожденных мальчиков. Используя приведенные выше обозначения, можно определить все возможные генотипы в потомстве больного мужчины и здоровой женщины (рис. IX. 12).

Согласно схеме все дети будут фенотипически здоровы, но ге-нотипически все дочери являются носителями гена гемофилии. Если женщина — носитель гена гемофилии, выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты генотипов потомства (рис. IX. 13).

Дочери в 50% случаев будут носителями патологического гена, а для сыновей существует 50 %-ный риск быть больным гемофилией.

Таким образом, основными признаками Х-сцепленного рецессивного наследования являются следующие:

1) заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;

2) признак (заболевание) передается от больного отца через его фенотипическм здоровых дочерей половине его внуков;

3) заболевание никогда не передается от отца к сыну;

4) у носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии.

Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания

В отличие от заболеваний с Х-сцепленным рецессивным типом наследования заболевания с Х-сцсштенным доминантным типом наследования встречаются в 2 раза чаще у женщин, чем у мужчин.

Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследования заключается в том, что больные мужчины передают аномальный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям. Больная женщина передает Х-сцепленный доминантный ген половине своих детей независимо от пола (рис. IX.14).

Особенности распределения больных в родословной зависят от пола пораженного родителя (рис. IX. 15).

Родословная с Х-сцепленным доминантным

типом наследования заболевания

Возможные генотипы и фенотипы потомков при Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевания

а — болен отец (индивид II-1 родословной, приведенной на рис. IX. 14); б — больна мать (индивид 1-2, рис. IX. 14) Основными признаками Х-сцепленного доминантного типа наследования являются следующие:

1) болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в два раза чаще;

2) больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому;

3) больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей независимо от пола;

4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами).

В норме гемизиготными являются гены, локализованные в половых хромосомах у гетерогаметного пола, т.е. пола, который образует различные типы половых клеток. Гемизиготность возникает также в результате анеуплоидии или делеции, когда в генотипе сохраняется только один из пары аллельных генов, который может проявиться как рецессивная мутация.

К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминантным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит (рахит, не поддающийся лечению обычными дозами витамина Д), рото-лице-пальцевый синдром (множественные гиперплазированные уздечки языка, расщелины губы и нёба, гипоплазия крыльев носа, асимметричное укорочение пальцев) и другие болезни.

xn--80ahc0abogjs.com

Это интересно:

  • Кроссворд для детей правила дорожного движения Кроссворды по ПДД для учащихся 5 класса с ответами Автор: Колотыгина Вера Юрьевна, учитель математики, МКОУ «Троицкая СОШ №50», Свердловская область, Талицкий район, поселок Троицкий. Кроссворды по ПДД для учащихся 5 класса (с […]
  • Advance rp уголовный кодекс Обсуждения Уголовный кодекс штата "Advance" 134 сообщения • Глава 1. Нападение.1.1. За нападение на гражданское лицо, преступнику присваивается 3-ий уровень розыска.1.2. За нападение на сотрудника правоохранительных органов, […]
  • Приказ 1025 дсп о физической подготовке Приказ МВД России от 13 ноября 2012 г. № 1025 дсп «Об утверждении Наставления по организации физической подготовки в органах внутренних дел Российской Федерации» 14. Для проведения занятий и выполнения контрольных упражнений по […]
  • Роль адвоката в уголовном судебном процессе Обязательное участие защитника по делам несовершеннолетних Гарантией конституционного права несовершеннолетнего на защиту является обязательное участие защитника в уголовном судопроизводстве, если подозреваемый (обвиняемый) является […]
  • Купли продажа квартира в баку Купить квартиру | mənzil almaq Район: Центр 1 Ориентир: к/т Низами Улица: Бюльбюля Продажа: Квартира - 320.000 AZN За кв. м.: 2.133 AZN Кол. ком.: 4 Комнаты: Смеж.-раз. Сан. узел: Раздельный Ремонт: Евро Площадь: 150/0/0 Проект: […]
  • Ставка налога на землю во владимирской области Ставка налога на землю во владимирской области от 5 июля 1999 года N 35-ОЗ О ставках земельного налога для физических и юридических лиц на 1999 год (с изменениями на 13.03.2001) О ставках земельного налога для физических и […]